Atención integral a las enfermedades raras

Cádiz/Las personas adultas con enfermedades raras cuentan desde hace pocos meses con una consulta específica en el Hospital Puerta del Mar, que atiende el médico internista Alberto de los Santos Moreno.

Según este especialista en Medicina Interna, se considera una enfermedad rara o minoritaria la que afecta a menos de uno de cada 2.000 habitantes y, además, tiene unas circunstancias especiales, como diagnóstico difícil (a veces se tardan años en diagnosticar estas patologías), tratamiento inexistente o poco accesible, es crónica y limita de alguna manera la vida del enfermo. Actualmente, hay entre 8.000 y 9.000 enfermedades raras conocidas y, de ellas, "hay miles que solo afectan a pocas personas en el mundo y muy pocas que afectan a miles de personas", precisa Alberto de los Santos.

Este profesional explica que la labor que realiza en su consulta es coordinar la atención de las enfermedades raras multisistémica, es decir, solo las que afectan a varios órgano.

Quiere aclarar que las personas con enfermedades raras ya estaban atendidas anteriormente en el hospital gaditano, pero de manera separada por distintos especialistas, y el objetivo de esta nueva consulta es "que tengan un seguimiento integral"; algo que ya tenían algunos enfermos "pero no de forma estructurada en esta consulta".

Insiste en que con esto, "no se pretende sustituir el buen trabajo que venían haciendo otros especialistas, que seguirán teniendo un papel fundamental, sino coordinar ese trabajo".

De hecho, afirma que hay pacientes que ya son tratados de manera integral por internistas de otros hospitales, que llevan muy bien a estos pacientes, y pueden seguir siendo tratados allí.

Alberto de los Santos señala que la creación de esta consulta supone un servicio adicional del Hospital Puerta del Mar que era "una demanda social", y asegura que "es una tendencia en la medicina actual el intentar favorecer la atención integral a los pacientes".

Cuenta que antes, muchos niños con enfermedades raras apenas llegaban a la edad adulta y los que lo hacían, al cumplir los 14 años, pasaban a ser atendidos por médicos de adultos, dejando de tener una asistencia global. Así, otro objetivo de la nueva consulta es "garantizar la continuidad asistencial integral al pasar de la edad pediátrica a la adulta".

La mayor parte de los pacientes que recibe este especialista en Medicina Interna le llegan de la Unidad de Genética, que "lleva años diagnosticando enfermedades raras y haciendo muy bien el seguimiento", en palabras del doctor De los Santos.

Asimismo, recibe personas derivadas de Atención Primaria y otras especialidades hospitalarias.

Afirma que, como internista, antes de crearse oficialmente la consulta de enfermedades raras, ya atendía a personas con estas patologías. Desde que comenzó a tratar a estos pacientes, se ha encontrado tanto enfermedades de las que hay pocos casos descritos en la literatura como otras raras pero más frecuentes.

Para este médico, el verdadero reto de estas enfermedades es diagnosticarlas precozmente, sobre todo las que tienen tratamiento especifico, ya que puede conseguirse que la enfermedad no se exprese. Pero la realidad es que la gran mayoría no tiene un tratamiento específico, aunque sí se le puede aplicar uno de soporte y mantenimiento, destinado a detener el deterioro de la calidad de vida de quien la padece.

Indica que todos los pacientes que pasan por su consulta se benefician de un consejo genético -algo que lleva haciendo años la Unidad de Genética del Hospital Puerta del Mar-, para evitar la transmisión de la enfermedad a su descendencia.

Alberto de los Santos destaca que detrás de esta consulta que él atiende hay un trabajo con distintos especialistas para coordinar la atención de los pacientes. En este sentido, están empezando a hacer grupos de trabajo intrahospitalario sobre estas enfermedades. "El siguiente paso es trabajar en registros multicéntricos para sacar conclusiones a partir de muchos casos de toda España, y no solo de los pocos casos concretos que tiene cada hospital, y plantear trabajos de investigación", asegura.

Otro objetivo a medio plazo es trabajar con asociaciones de pacientes, para conocer sus demandas, y con Atención Primaria.