Cata solidaria en Guadalcacín por el pequeño Martín, el X-Men jerezano con un síndrome muy raro
El 4 de marzo se celebra en el Centro Social de Guadalcacín la cata solidaria 'Un brindis por Martín' para ayudar a la investigación y tratamiento del síndrome de Pettigrew
La historia de Martín, el X-Men jerezano con un síndrome muy raro
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La solidaridad vuelve a arropar al pequeño Martín. El jerezano tiene una mutación genética derivada del gen x y en España sólo hay dos casos diagnosticados, uno de ellos, el de Martín. Su mutación es considerada poco frecuente o muy rara ya que se da 1 de 1 millón y se llama Síndrome de Pettigrew. No hay tratamientos, no hay investigación "y no sabemos cómo evoluciona su síndrome", señalan sus padres.
El próximo lunes 4 de marzo, el Centro Social de Guadalcacín (calle Feria 4) acogerá la cata solidaria 'Un brindis por Martín', para ayudar a la investigación y tratamiento del síndrome de Pettigrew.
El evento comenzará a las 20 horas y las entradas tienen un precio de 30 euros por persona. Para adquirirlas debe contactar por vía telefónica con alguno de estos números: 674642573 (Edu) o 635033961 (Fernando). Para más información, puede consultar en el correo electrónico info@laaventuradeunxmen.com. También se ha habilitado una fila 0 al número de cuenta ES45 0182 2108 2302 0170 7651.
"Según lo poco conocido del síndrome, algunos de los síntomas que puede desarrollar Martín son discapacidad intelectual grave, espasticidad muscular y contracturas, epilepsia, careoatetosis y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker. Lo que le hace especial es una mutación en el gen x, por eso le decimos que es un X-Men. Como podéis ver el diagnóstico no es nada favorecedor para un desarrollo normal", explican los padres.
Solo hay dos casos diagnosticados "y por eso no es muy rentable investigar sobre él, no hay ensayos clínicos. Si no tiene tratamiento, ¿cómo le puedo ayudar? Por ahora con terapia, pero somos trabajadores corrientes, de barrio, gente humilde. No tengo 400.000 euros para una terapia genética, pero cada mes nos gastamos entre 500 y 800 euros en métodos de estimulación para su neurodesarrollo".
Desde que se conoció la historia de Martín su familia, asociaciones, colectivos deportivos... han promovido actos solidarios para ayudar al pequeño. En los perfiles sociales de Martín, 'Martín, la aventura de un X-Men' en Facebook y 'martin_ap1s2' en Instagram, los padres van informando del desarrollo del niño y los eventos benéficos.