"No somos raros, somos campeones"

Ocho asociaciones de Jerez celebraron este 28 de febrero un acto reivindicativo por el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Muchas familias se unieron a la marcha solidaria que recorrió el centro, alzando la voz por la investigación y la visibilidad.

"El objetivo de esta marcha es que la sociedad aprenda a convivir con nosotros, se investigue, se invierta y se incluya más a estas personas", declara Rosa Pérez, presidenta de la Asociación Española contra la Quilomicronemia Familiar, que hizo de portavoz durante la acción.

Pérez lamenta que la primera barrera que se encuentran las familias con el diagnóstico de una enfermedad rara es la propia sanidad. "No hay centros de referencia, no hay especialistas, no hay investigación, no hay inversión... El primer paso para mejorar sería la formación de los especialistas para poder hacer un diagnóstico precoz", subraya la presidenta de esta asociación.

Las ocho asociaciones jerezanas han elaborado un manifiesto: "Cuando nos diagnostican estas patologías o incluso sin diagnóstico definitivo sientes que tu mundo, y el de la gente que te rodea, ha cambiado. Te sientes como en un barco a la deriva. Sólo escuchas noticias devastadoras que merman tu futuro, sin ayuda de especialistas, hospitales de referencia, monitores que te acompañen, aulas preparadas para niños... Caes en un pozo sin fondo donde te encuentras solo".

"Nuestra sociedad, nuestra sanidad y nuestras administraciones no son conscientes de lo que conlleva un diagnóstico de esta repercusión, ni el efecto que tiene sobre nuestras vidas y en la de nuestros familiares", continúa el manifiesto.

Los colectivos piden un protocolo de actuación en hospitales, centros educativos, centros de salud y administraciones del INSS para las enfermedades raras. "Es necesario formar al personal sanitario, crear profesorado específico que atiendan a estos niños, que se abran más líneas de investigación, que se invierta más dinero en sacar más medicamentos...", remarcan las asociaciones, añadiendo que es importante "de una vez por todas que los tribunales médicos nos reconozcan las discapacidades e incapacidades con las que convivimos en nuestro día a día".

La Asociación Española contra la Quilomicronemia Familiar, la de Marcos Carribero, la Asociación Española Síndrome de Rett, la Asociación de Duchenne España, Valentina Un grito a la Esperanza, Asociación Síndrome Williams España y las familias del síndrome 1q4 alzan la voz para pedir unión: "Si somos barcos a la deriva, cada uno de ustedes puede ser esa luz por las que guiarnos cuando estemos más adentro".

Es la primera vez que estos colectivos salen a la calle unidos, "pero no va a ser la última". Pérez adelanta que "todos estamos luchando por la investigación, inversión e inclusión. A los políticos les interesa que vayamos cada uno por un lado y no vamos a seguir así. Nos vamos unir".