La enfermedad rara de Jimena que no tiene nombre

La enfermedad de Jimena es tan rara que no tiene ni nombre. Si ya es difícil enfrentarse a un diagnóstico de una enfermedad de tu bebé, más aún cuando apenas hay casos conocidos para descifrar qué va a pasar.

Sergio Mestre llega con Jimena, de 12 años, en su carro. Él se agacha hasta llegar a la altura de su hija y esconde su cara tras sus manos, jugando al cucú-tras para que ella sonría. Jimena no habla, pero sus ojos expresan más que cualquier palabra. Padre e hija se comunican con un amor que derrite.

La enfermedad de Jimena se llama '1q4'. Tener una deleción (falta algo del material genético) 1q4 significa que en las células de uno de los 46 cromosomas (el cromosoma 1) falta una pequeña pero variable cantidad de material genético.

Para el desarrollo normal, los cromosomas deben contener la cantidad adecuada de material genético (ADN), ni más ni menos. Como en la mayoría de trastornos cromosómicos, la falta de parte del cromosoma 1 puede aumentar el riesgo de defectos de nacimiento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Sin embargo, los problemas varían y dependen mucho del contenido y la cantidad del material genético que falta.

Las características generales de este trastorno son hipotonía, convulsiones, dificultades en la alimentación, estatura baja, dificultad de aprendizaje, problemas de corazón, microcefalia y anomalías estructurales del cerebro.

En concreto, en Jimena la deleción es desde 1q43 hasta el término del cromosoma, con microcefalia, agenesia de cuerpo calloso y epilepsia, que producen retraso psicomotor grave e hipotonía. Jimena perdió 150 genes. De esta enfermedad apenas se conocen en España unos 20 casos, y en Jerez hay dos.

"Durante el embarazo saltaron un poco las alarmas al final por el perímetro encefálico. Los médicos no le dieron mucha importancia, siempre decían que nosotros no éramos muy altos, ni con un perímetro encefálico grande... Que estaba todo dentro de lo normal. En ese momento no te crees nada y no quieres pensar mal. Pero cuando Jimena nació ya tenía varias dismorfias que nos pusieron en alerta y comenzó nuestra lucha por diagnosticar qué pasaba", declara Sergio.

"Al principio fue todo muy complicado porque no había muchas facilidades para los estudios genéticos. Un diagnóstico te informa sobre qué va a pasar y permite pasar un duelo y superarlo. Cuando no tienes un diagnóstico y ves que el resto de los niños empiezan a hacer cosas que tu hija no hace es muy duro, duele", recuerda el padre de la jerezana.

Mestre señala que "lo que nos decían desde el sistema público antes de saber qué le pasaba a Jimena era que trabajáramos desde Atención Temprana para la estimulación precoz. Te dicen que cuanto más mejor, pero sólo cubrían dos horas a la semana... Por suerte nosotros podíamos pagar más sesiones".

Físicamente Jimena no tenía rasgos que pudieran indicar que había una enfermedad genética. En el Hospital de Jerez estuvieron varios días haciéndoles pruebas diagnósticas, no genéticas, para descartar ciertas enfermedades más comunes. Pero había más, los padres sabían que había algo más.

"Podíamos dedicar más tiempo y recursos para su diagnóstico y nos enteramos de que había un tratamiento experimental en Galicia y nos fuimos allí. Finalmente no se le podía aplicar ese tratamiento a Jimena, pero estando allí tuvo sus primeras convulsiones, que son bastante raras, en las que prácticamente pierde el conocimiento, se queda muy laxa, casi no respira...", relata Sergio, mientras Jimena juega con una gomilla del pelo.

Acabaron en el Hospital Universitario de Santiago de Compostela, donde hay una unidad de Genética muy importante: "Nos dijeron que no nos preocupáramos, que lo iban a estudiar. Y de allí salimos con todo. Desde la enfermedad que tiene, lo que tiene que comer... Nos dieron un díptico en el que nos decían lo que nuestra hija podría y no hacer".

"Ahí es cuando comienza el duelo, porque antes siempre había algo de esperanza de que no iba a ser nada. Cuando te dan esas pautas empieza todo", confiesa Sergio. Pidió una reducción de jornada para poder ir con su hija a las terapias, y lo que no daba tiempo en las sesiones, se lo explicaban y él lo hacía en casa.

A las familias que, como la suya, se tienen que enfrentar a un diagnóstico de una enfermedad rara les aconseja tener "paciencia" y si es posible, tener otro hijo. "Es muy duro porque en esos primeros momentos no quieres escuchar nada. Al principio duele mucho, pero al final se asume. No puedo decir que se supera, porque es algo que va a estar ahí siempre. No ver a tu hija correr cuando los hijos de tus amigos lo consiguen, duele mucho. Pero llega un momento que se asume y convives con ello", declara Sergio.

Marcha solidaria

Ocho asociaciones relacionadas con enfermedades raras han organizado este 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras, una marcha solidaria "para crear conciencia" sobre estas enfermedades y reclamar "mejoras en el acceso al tratamiento y la representación médica de las personas afectadas y sus familiares".

Las asociaciones invitan a la ciudadanía a sumarse a la marcha que partirá a las 11:30 horas de la rotonda de los Casinos para continuar por la calle Larga y acabar en el Ayuntamiento.