Fundan en Jerez la Asociación Española contra la Quilomicronemia Familiar

Rosa Pérez es la presidenta de la nueva Asociación Española contra laquilomicronemia familiar, fundada en Jerez. Ella y su hermana Mercedes, sufren esta dolencia, esta enfermedad ultra rara. A sus 47 años ha padecido 50 pancreatitis, pero no tuvo un diagnóstico hasta los 42 años. Esta enfermedad ultrarrara no permite al cuerpo descomponer bien las grasas y digerirlas. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.

Los objetivos principales de la asociación son dar difundir información sobre la enfermedad, buscar la unión entre sus pacientes y familiares, así como encontrar soluciones médicas y tratamientos. Para ello, cada día sus socios trabajan en proyectos que sacan adelante “con mucha ilusión. También ser un espacio en el que compartir experiencias y avances médicos que existan en el mercado.

Solo afecta a unas 50 personas en España, aunque creen que podría haber muchos más casos. Por eso, reclaman análisis genéticos para detectarla cuando se dan síntomas como los triglicéridos altos.

Este pasado fin de semana, se reunieron en Jerez para concienciar sobre esta patología que se manifiesta mediante episodios recurrentes de pancreatitis aguda grave, dolor abdominal, náuseas, cansancio, diarrea, estreñimiento. La quilomicronemia afecta a 1 o 2 personas por cada millón de habitantes.