La historia de Martín, el X-Men jerezano con un síndrome muy raro

Martín es un niño de 16 meses con una sonrisa con la que sus padres explotan de amor. En estos pocos meses, Rocío García y Eduardo Joya, padres del pequeño jerezano, han aprendido a valorar cada gesto de su hijo, porque no es fácil enfrentarse a la vida con el diagnóstico de un síndrome raro, muy raro, de su niño.

Martín tiene una mutación genética derivada del gen x y en España sólo hay dos casos diagnosticados, uno de ellos, el del jerezano. Su mutación es considerada poco frecuente o muy rara ya que se da 1 de 1 millón y se llama Síndrome de Pettigrew. No hay tratamientos, no hay investigación "y no sabemos cómo evoluciona su síndrome".

"Mi embarazo fue normal, todas las pruebas salían bien. Finalmente fue inducido a las 41 semanas y fue una cesárea. Nació, me lo pusieron encima, lo escuché llorar, todo parecía ir bien", recuerda Rocío.

Pero algo no iba bien. "Yo lo veía muy tranquilo. Al principio me dijeron que era normal, pero no comía. Ni el pecho ni el biberón. Se le bajó el azúcar y se lo llevaron a un nido. A las cuatro horas de nacer, dos médicos aparecieron corriendo en la habitación, se llevaban a mi hijo en ambulancia a la UCI del Hospital por hipotonía neuronal. ¿Qué me estás diciendo? Le pregunté. Y aquí empezó la pesadilla", relata la madre.

Tras pasar con muchos especialistas, muchas pruebas y un análisis genético de Exoma llegó el resultado. Lo que tenía Martín tiene nombre. Uno muy raro. "El pasado mes de septiembre y después de varios meses tras el análisis genético nos llamó la neuróloga. Entramos en la consulta y estaba muy seria. Le pregunté cómo había ido el test y me contestó: no hay buenas noticias. ¿Qué tiene Martín? Me salió. Me contestó que tenía una mutación genética. En ese momento, me quedé mirando fijamente el ventanal que la doctora tenía detrás... Nunca pensé que mi hijo tendría una alteración genética", recuerda Rocío.

"Según lo poco conocido del síndrome, algunos de los síntomas que puede desarrollar Martín son discapacidad intelectual grave, espasticidad muscular y contracturas, epilepsia, careoatetosis y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker. Lo que le hace especial es una mutación en el gen x, por eso le decimos que es un X-Men. Como podéis ver el diagnóstico no es nada favorecedor para un desarrollo normal", explican los padres.

Solo hay dos casos diagnosticados "y por eso no es muy rentable investigar sobre él, no hay ensayos clínicos. Si no tiene tratamiento, ¿cómo le puedo ayudar? Por ahora con terapia, pero somos trabajadores corrientes, de barrio, gente humilde. No tengo 400.000 euros para una terapia genética, pero cada mes nos gastamos entre 500 y 800 euros en métodos de estimulación para su neurodesarrollo".

Los gastos de la terapia de Martín ahogan a la familia y a medida que va creciendo son más las necesidades del pequeño. La Atención Temprana sólo le cubre algunas sesiones a la semana, pero para lograr un mejor desarrollo, Martín necesita más. Además, los padres del pequeño expresan la dura realidad de que una vez que los menores de Atención Temprana cumplen 6 años, la Administración deja de cubrirle las terapias, así que "pronto empezaremos a pelear con la Junta para que esa segunda infancia sea concertada al menos hasta los 12 años. La educación para un niño normativo es pública, ¿por qué familiares de niños con capacidades diferentes deben de disponer de un cargo extra en su economía simplemente por ser diferente?. Si luchamos por igualdad que sea igual para todos algo así".

Es por lo que Rocío y Eduardo han lazado dos campaña solidarias. En la plataforma 'Gofundme' se ha abierto la campaña 'Martín, La Aventura de ser un X-men'. "El único tratamiento es estimulación, fisioterapia, logopeda, psicopedagogía y natación. Desafortunadamente los tratamientos en la sanidad pública son escasos y hay que buscar alternativas privadas a precios muy elevados. La recaudación se destinará a mis terapias y seguiremos luchando por recaudar más fondos para destinarlos a una universidad que quiera investigar sobre el síndrome de Pettigrew, la cual desarrolle una terapia génica en la que se pueda modificar mi genética para frenar la evolución de mi síndrome", describen en la campaña.

La segunda campaña es a través de Teaming, bajo el nombre de 'La Aventura de un X-men'. El objetivo de esta plataforma es crear una red de amigos de Martín que donan 1 euro al mes para terapia del pequeño: "Cada mes, y justificando el dinero con terapia, se puede sacar para invertirlo en sesiones. En la otra plataforma no se puede utilizar el dinero porque es a largo plazo".

Los padres de Martín inician así un largo camino de búsqueda, reivindicación y llamamiento a la solidaridad. A través del perfil de Instagram martin_ap1s2 dan también difusión al caso del jerezano. Este pequeño que a sus 16 meses aún le cuesta mantenerse sentado por sí solo, abre su corazón para que la sociedad le ayude a ponerse en pie, permitiéndole tener las mismas posibilidades y desarrollo de manera funcional como cualquier otro niño.