Nuevas opciones con terapia génica para la amiloidosis

Barcelona/El Hospital Clínico de Barcelona y el Hospital Valle de Hebrón han participado en un estudio internacional que ha probado la eficacia de inotersen. Este nuevo tratamiento farmacológico está indicado para una enfermedad rara, la amiloidosis transtiretina, que es la forma más común de amiloidosis familiar o hereditaria.

El doctor Josep M. Campistol, nefrólogo y director general del Hospital Clínico y el doctor Josep Gámez, neurólogo del Valle de Hebrón Barcelona Hospital Campus, son los coautores del estudio, que se ha publicado en la prestigiosa revista médica New England Journal of Medicine.

La amiloidosis transtiretina hereditaria es la forma más común de amiloidosis familiar. Se trata de una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR), producida por el hígado y que tiene como función principal el transporte de las hormonas tiroideas y otros elementos, como la vitamina A. Afecta a unas 50.000 personas en todo el mundo y es frecuente en Portugal y, por proximidad geográfica y por emigración, en algunas poblaciones españolas como Valverde del Camino y Mallorca.

El hígado es la principal fuente de la proteína TTR. Y, en este tipo de amiloidosis, tanto la proteína normal como la alterada se acumulan en forma de depósitos de sustancia amiloide en los nervios periféricos, el corazón, el riñón y el trato gastrointestinal. "Hasta ahora, las únicas opciones de tratamiento eran el trasplante de hígado o el uso de fármacos para estabilizar la proteína circulante y evitar, así, la formación de depósitos de sustancia amiloide. Sin embargo, en muchos de los pacientes la enfermedad continúa progresando", explica Campistol.

La terapia se basa en la introducción de genes específicos en las células del paciente para combatir la enfermedad. De este modo, el tratamiento inhibe, de forma constante, la producción de la proteína TTR en el hígado y estabiliza y frena la progresión de la enfermeda.