Qué es la Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. La Federación Española de Enfermedades Raras estima que la incidencia en España es de entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de esta enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas.

Con la celebración del Día Mundial de la Fibrosis Quística se pretende llamar la atención sobre esta enfermedad y también "ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento".

En los últimos años se ha avanzado mucho en su conocimiento y tratamiento, pero sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

En qué consiste la Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria degenerativa grave que afecta, principalmente, a los sistemas respiratorio y digestivo.

Se trata de una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, lo que provoca un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio que origina la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones. Lo que da lugar a infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo que condiciona la salud y una esperanza de vida limitada.

Síntomas en niños

En algunos países ya realizan pruebas específicas para detectar la Fibrosis Quística en recién nacidos. Sin embargo, aún hay una mayoría de diagnósticos que se detectan al investigarse alguno de los siguientes síntomas:

• Síntomas respiratorios. Generalmente tos, sibilancias (silbidos) o dificultad para respirar.
• Íleo meconial. Una primera evacuación de heces espesa y pegajosa del bebé que puede obstruir el intestino delgado.
• Desarrollo deficiente. El bebé no aumenta de peso como es normal luego del nacimiento.

Cada niño puede experimentar los síntomas de maneras diferentes, no obstante, los síntomas más comunes de la enfermedad en niños son los siguientes:

• Sabor salado de la piel
• Síntomas respiratorios crónicos como sibilancias, tos y esputo (mucosidad despedida al toser) denso que a veces tiene sangre
• Infecciones pulmonares
• Crecimiento y aumento de peso deficientes
• Estreñimiento
• Heces grasosas y con mucho volumen

Vivir con Fibrosis Quística

Las bases del tratamiento en personas con Fibrosis Quística, para lograr tener una buena calidad de vida, son la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria, una buena nutrición y el ejercicio físico habitual.